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Rastreo de neoplasia pancreática en individuos con predisposición genética

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La neoplasia pancreática presenta habitualmente un manejo desafiante, debido a su comportamiento biológicamente agresivo, respuesta limitada a las terapias oncológicas y etapa avanzada de la enfermedad al diagnóstico. La tasa reportada de supervivencia media en 5 años es de alrededor del 10% y aproximadamente el 80% de los pacientes no son elegibles para tratamiento quirúrgico al diagnóstico. Sin embargo, la detección en etapas iniciales de la enfermedad está asociada a mejor supervivencia, pudiendo alcanzar el 93% en 10 años en diagnósticos en el estadio 0 y hasta el 39% en 5 años en neoplasias estadio I.

Debido a la naturaleza a menudo asintomática del cáncer pancreático en etapas iniciales, la detección precoz puede ser desafiante y generalmente requiere métodos de rastreo en poblaciones de alto riesgo.

En 2022 la ASGE publicó una guía acerca de las recomendaciones de detección para adenocarcinoma ductal pancreático en individuos con susceptibilidad genética.

La guía sugiere la realización de rastreo de neoplasia pancreática en individuos con riesgo aumentado de cáncer pancreático debido a la susceptibilidad genética. Un total de 25 estudios fueron analizados, involucrando pacientes con síndrome de pancreatitis hereditaria familiar, síndrome de Peutz-Jeghers, síndrome familiar de melanoma múltiple atípico y síndrome de Lynch, así como aquellos con variantes patogénicas en los genes BRCA1, BRCA2, ATM y PALB2. Las principales medidas evaluadas incluyeron mortalidad por todas las causas, rendimiento de la detección de lesiones de alto riesgo, rendimiento de la detección de lesiones resecables y limítrofes y daños causados por la detección.

Un dato destacado en el análisis de los estudios es que alrededor del 60% de las neoplasias detectadas por el triaje eran resecables o limítrofes, mientras que en la práctica cotidiana, el 20% de los casos sintomáticos son diagnosticados cuando son resecables o limítrofes, el 30% en etapa localmente avanzada y el 50% son metastásicos.

Es importante resaltar también posibles perjuicios derivados de la realización del rastreamiento, notándose que, aunque en el total de pacientes sometidos al triaje la tasa de cirugías que no evidenciaron tumores fue del 2,8%, entre los 181 pacientes operados, el 46,6% no presentaron evidencia de neoplasia en la pieza quirúrgica y la tasa de eventos adversos fue del 19,9%.

En cuanto al método de rastreamiento, la guía sugiere que tanto la realización de ecoendoscopia como de resonancia magnética o la alternancia entre estos métodos son estrategias viables.

La ecoendoscopia puede ser preferida en casos de pacientes con riesgo bastante aumentado para tumor de páncreas, como en el síndrome de Peutz-Jeghers y síndrome familiar de melanoma múltiple atípico, en situaciones que puede ser combinada con exámenes de endoscopia y colonoscopia de rastreamiento, como en los síndromes de Lynch y Peutz-Jeghers, y en situaciones de contraindicación para la realización de resonancia magnética. Se sugiere que se utilicen ecoendoscopios con sondas sectoriales por el mejor rendimiento diagnóstico.

Ya la resonancia magnética puede ser el método de elección en situaciones de riesgo aumentado para la sedación relacionada con procedimientos endoscópicos, en pacientes que prioricen métodos menos invasivos y en la posibilidad de realización concomitante de otros exámenes de imagen.

La periodicidad sugerida del rastreamiento es anual para todos los grupos de pacientes con riesgo aumentado de cáncer pancreático debido a la susceptibilidad genética y las recomendaciones de edad para inicio del rastreo están resumidas en la tabla:

Variante patogénica / Síndrome Inicio del rastreo
BRCA2 / BRCA1 / PALB2
Heterocigotos ATM + fam. 1º/2º grado c/ neo de páncreas
FPC (rastreo recomendado en fam. 1º grado de los afectados)
Lynch + fam. 1º/2º grado c/ neo de páncreas
50 años / 10 años antes del fam. + joven con neo de páncreas
FAMMM 40 años / 10 años antes del fam. + joven con neo de páncreas
Peutz-Jeghers 35 años / 10 años antes del fam. + joven con neo de páncreas
Pancreatite hereditária autossômica dominante 40 años

Referencia

  1. Sawhney MS, Calderwood AH, Thosani NC, Rebbeck TR, Wani S, Canto MI, Fishman DS, Golan T, Hidalgo M, Kwon RS, Riegert-Johnson DL, Sahani DV, Stoffel EM, Vollmer CM Jr, Qumseya BJ; ASGE guideline on screening for pancreatic cancer in individuals with genetic susceptibility: summary and recommendations. Gastrointest Endosc. 2022 May;95(5):817-826. PMID: 35183358

Cómo citar este artículo

Logiudice FP, Penaloza CS. Rastreo de neoplasia pancreática en individuos con predisposición genética. Endoscopia Terapéutica 2024, vol 1. Disponible en: https://endoscopiaterapeutica.net/es/temas-generales/rastreo-de-neoplasia-pancreatica-en-individuos-con-predisposicion-genetica/ 

Cesar Saul Quevedo Penaloza
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Cirujano del Aparato Digestivo, Hospital de Clínicas de la FMB-UNESP
Miembro Titular del Colegio Brasileño de Cirugía Digestiva (CBCD)
Maestría en Medicina, FMB-UNESP
Cirujano General, Hospital Estatal de Bauru-FAMESP
Especialista del Colegio Brasileño de Cirujanos (CBC)
Especialización en Endoscopia Gastrointestinal Oncológica, ICESP-USP
Asociado de la Sociedade Brasileira de Endoscopia (SOBED)


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