{"id":16874,"date":"2023-08-29T06:30:00","date_gmt":"2023-08-29T06:30:00","guid":{"rendered":"https:\/\/endoscopiaterapeutica.net\/pt\/?p=16874"},"modified":"2023-08-25T13:09:06","modified_gmt":"2023-08-25T13:09:06","slug":"alteracao-pancreatica-em-paciente-portador-de-complexo-da-esclerose-tuberosa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/endoscopiaterapeutica.net\/pt\/casosclinicos\/alteracao-pancreatica-em-paciente-portador-de-complexo-da-esclerose-tuberosa\/","title":{"rendered":"Altera\u00e7\u00e3o pancre\u00e1tica em paciente portador de complexo da esclerose tuberosa"},"content":{"rendered":"\n

O complexo da esclerose tuberosa (CET) \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica autoss\u00f4mica dominante, que acomete 1 a cada 6.000-10.000 nascidos vivos (1). Ela acomete igualmente ambos os sexos e todas as ra\u00e7as e ocorre devido a muta\u00e7\u00f5es nos genes supressores tumorais TSC 1 ou TSC 2 (1). No entanto, embora seja uma doen\u00e7a autoss\u00f4mica dominante, cerca de 80% dos casos s\u00e3o por variantes \u201cde novo\u201d, sendo a muta\u00e7\u00e3o no gene TSC2 a mais comum (2).<\/p>\n\n\n\n

O CET \u00e9 caracterizado pelo desenvolvimento de uma variedade de tumores benignos envolvendo m\u00faltiplos \u00f3rg\u00e3os, incluindo a pele, c\u00e9rebro, rim, olhos, entre outros. O risco de tumores malignos tamb\u00e9m est\u00e1 aumentado nesse grupo de pacientes (3). No entanto a apresenta\u00e7\u00e3o cl\u00ednica \u00e9 muito vari\u00e1vel, mesmo dentro da mesma fam\u00edlia (4). As les\u00f5es cut\u00e2neas s\u00e3o as mais comuns, estando presente em mais de 90% dos pacientes, incluindo m\u00e1culas hipopigmentadas, angiofibromas faciais, placa de Shagreen, entre outras (1). As manifesta\u00e7\u00f5es neuropsiqui\u00e1tricas est\u00e3o presentes na maioria dos pacientes tamb\u00e9m e s\u00e3o respons\u00e1veis por importante morbidade. Elas incluem epilepsia, d\u00e9ficit cognitivo e de aprendizado, autismo e altera\u00e7\u00f5es do comportamento, hamartomas glioneurais, n\u00f3dulos subependim\u00e1rios e astrocitoma subependim\u00e1rio de c\u00e9lulas gigantes (5). A presen\u00e7a de angiomiolipomas e cistos renais \u00e9 comum e podem levar ao desenvolvimento de insufici\u00eancia renal (1). Outros \u00f3rg\u00e3os acometidos com menos frequ\u00eancia s\u00e3o os olhos, pulm\u00e3o e cora\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

Diagn\u00f3stico<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

O diagn\u00f3stico pode ser baseado em crit\u00e9rios cl\u00ednicos e no teste gen\u00e9tico. Para o diagn\u00f3stico cl\u00ednico s\u00e3o necess\u00e1rios a presen\u00e7a de dois crit\u00e9rios maiores ou um maior e dois ou mais menores (tabela 1). J\u00e1 o teste gen\u00e9tico se baseia na pesquisa da muta\u00e7\u00e3o dos genes TSC1 e TSC2. Embora a presen\u00e7a da muta\u00e7\u00e3o confirme o diagn\u00f3stico, ela n\u00e3o presente na totalidade dos casos, sendo positiva em 75% a 90% dos pacientes (1).<\/p>\n\n\n\n

CRIT\u00c9RIOS MAIORES<\/strong><\/td>CRIT\u00c9RIOS MENORES<\/strong><\/td><\/tr>

Placas hipomelan\u00f3ticas (\u22653, 5mm ou maior de di\u00e2metro)<\/td>
Les\u00f5es na pele \u201cem confete\u201d<\/td><\/tr>

Angiofibromas (\u22653) ou placa fibrosa cef\u00e1lica<\/td>
Defeitos puntiformes no esmalte dent\u00e1rio<\/td><\/tr>

Fibroma ungueal (\u22652)<\/td>
Fibromas orais (\u22652)<\/td><\/tr>

Placa de Shagreen<\/td>

Manchas acr\u00f4micas na retina<\/td><\/tr>

M\u00faltiplos hamartomas de retina<\/td>
M\u00faltiplos cistos renais<\/td><\/tr>

T\u00faberes corticais (SNC)<\/td>
Hamartomas n\u00e3o-renais<\/td><\/tr>

N\u00f3dulos subependim\u00e1rios (\u22652)<\/td>		<\/td><\/tr>

Astrocitoma subependim\u00e1rio de c\u00e9lulas gigantes<\/td>		<\/td><\/tr>

Rabdomioma card\u00edaco<\/td>		<\/td><\/tr>

Linfangioleiomiomatose<\/td>		<\/td><\/tr>

Angiomiolipomas (\u22652)<\/td>		<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/div>

Tabela 1: Crit\u00e9rios diagn\u00f3sticos para o complexo de esclerose tuberosa<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

As les\u00f5es pancre\u00e1ticas n\u00e3o s\u00e3o comuns e n\u00e3o est\u00e3o inclu\u00eddas nos crit\u00e9rios diagn\u00f3sticos do complexo de esclerose tuberosa. No entanto, devido ao aumento na realiza\u00e7\u00e3o de exames de imagem abdominal, principalmente para seguimento das les\u00f5es renais, tem se observado um aumento no diagn\u00f3stico incidental das les\u00f5es pancre\u00e1ticas, em especial os tumores neuroend\u00f3crinos (6).<\/p>\n\n\n\n

Caso cl\u00ednico<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Paciente masculino, 35 anos, j\u00e1 com diagn\u00f3stico de esclerose tuberosa e teste gen\u00e9tico positivo, com muta\u00e7\u00e3o no gene TSC 2, veio encaminhado para realiza\u00e7\u00e3o de ecoendoscopia devido ao achado de les\u00f5es c\u00edsticas pancre\u00e1ticas em resson\u00e2ncia de abdome durante seguimento de cistos renais. Al\u00e9m dos achados pancre\u00e1ticos, o paciente possu\u00eda angiofibromas nasais, hamartomas na retina (imagem 1) e m\u00faltiplos cistos renais (imagem 2). N\u00e3o era portador de dist\u00farbios neuropsiqui\u00e1tricos.<\/p>\n\n\n

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\"\"<\/a>

Retinografia mostrando hamartomas de retina<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n
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\"\"

Resson\u00e2ncia de abdome mostrando cistos renais<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

RNM<\/strong><\/h2>\n\n\n\n