Por: Daniela Medeiros Milhomem Cardoso

Daniela Medeiros Milhomem Cardoso — Wed, 30 May 2018 02:22:30 +0000

Olá Felipe! Obrigada pelo comentário
Essa é uma pergunta muito interessante e a resposta não é simples até pq nem sempre esses testes estão disponíveis. Testes genéticos podem melhorar a compreensão em relação ao risco de câncer na família ou orientar exames de seguimento e prevenção. Devem ser recomendados quando temos diagnósticos de câncer colorretal em pacientes jovens e quando temos vários familiares de primeiro grau com a neoplasia.
De maneira geral um especialista em genética pode fazer uma orientação mais direcionada
Vamos tentar facilitar a coisa em algumas situações:
– Em famílias com FAP, o rastreio de pólipos na adolescência já identifica os familiares com a mutação.
– Na síndrome de Peutz-Jeghers há um fenótipo típico.
– A polipose serrilhada pode ser suspeitada durante a colono de rastreio.
– Na síndrome de Lynch há critérios bem estabelecidos que podem facilitar a vida do médico.
– Nas demais síndromes os diagnósticos são mais complexos e mais difíceis e a ajuda de um profissional de genética é muito importante

Por: Felipe Paludo Salles

Felipe Paludo Salles — Wed, 23 May 2018 13:15:07 +0000

Daniela, parabéns pelo post, ficou muito didático para um tema complexo. Gostaria de saber como fazer a investigação genética na prática clinica diária. Pois eventualmente surge a suspeita destas síndromes que muitas vezes fica difícil de fechar o diagnóstico sem a genotipagem. Abraço

Comentários sobre: Síndromes de polipose colorretal

Por: Daniela Medeiros Milhomem Cardoso

Por: Felipe Paludo Salles