La mayor\u00eda de los casos de c\u00e1ncer g\u00e1strico (CG) son espor\u00e1dicos, pero alrededor del 10% presentan agregaci\u00f3n familiar y del 1 al 3% tienen una causa hereditaria. El conocimiento de las s\u00edndromes hereditarias como factor causal del c\u00e1ncer colorrectal (CCR) es bien difundido, pero en el CG esto es menos divulgado, hecho que puede perjudicar el diagn\u00f3stico precoz y el seguimiento adecuado.<\/p>\n
El CG hereditario puede ocurrir asociado a presencia de poliposis o no, como en el caso de las s\u00edndromes de C\u00e1ncer G\u00e1strico Difuso Hereditario, Li-Fraumeni<\/em>, BRCA1, BRCA2 y Lynch<\/em>. En este art\u00edculo describiremos brevemente las principales s\u00edndromes de CG hereditario asociadas a poliposis dejando las no asociadas para un art\u00edculo futuro.<\/p>\n
1<\/strong>. CG HEREDITARIO ASOCIADO A POLIPOSIS<\/strong><\/strong><\/h2>\n
La PAF resulta de una mutaci\u00f3n del gen supresor tumoral del gen APC causando un alt\u00edsimo riesgo de CCR.<\/p>\n
Aproximadamente del 51 al 88% de los pacientes presentan p\u00f3lipos g\u00e1stricos principalmente de gl\u00e1ndulas f\u00fandicas (PGF). La incidencia es elevada incluso en la PAF atenuada. Suelen ser numerosos, y el t\u00e9rmino poliposis g\u00e1strica puede ser empleado solo cuando m\u00e1s de 20 est\u00e1n presentes.<\/p>\n
Displasia de bajo grado puede estar presente en hasta el 44% de los p\u00f3lipos de gl\u00e1ndulas f\u00fandicas. P\u00f3lipos adenomatosos son detectados en cerca del 20% de los pacientes con PAF.<\/p>\n
El rastreo endosc\u00f3pico alto es recomendado en el momento de la manifestaci\u00f3n de la poliposis col\u00f3nica o a partir de los 25 a\u00f1os. El intervalo de realizaci\u00f3n va a depender de los hallazgos y tambi\u00e9n de acuerdo con la necesidad de seguimiento de adenoma de papila, cuando presente, de acuerdo con el escore de Spigelman.<\/em><\/p>\n
\nPoliposis g\u00e1strica en paciente con PAF. Im\u00e1genes muestran innumerables p\u00f3lipos en c\u00e1rdia, fondo, cuerpo y antro.<\/span><\/strong><\/figure>\n<\/div>\n
1.2 S\u00cdNDROME DE PEUTZ-JEGHERS (SPJ)<\/em><\/strong><\/h3>\n
La SPJ es autos\u00f3mica dominante, caracterizada por el desarrollo de poliposis hamartomatosa gastrointestinal principalmente en el yeyuno asociada a la presencia de m\u00e1culas melanoc\u00edticas.<\/p>\n
El diagn\u00f3stico cl\u00ednico se basa en la confirmaci\u00f3n de la presencia de p\u00f3lipos hamartomatosos asociado con historia familiar positiva e hiperpigmentaci\u00f3n de mucosas, dedos y genitales externos.<\/p>\n
P\u00f3lipos g\u00e1stricos son detectados en el 25% de los casos, comparados con el 70-90 % encontrados en el intestino delgado y el 50% en el colon. El aspecto morfol\u00f3gico del p\u00f3lipo g\u00e1strico en la SPJ se asemeja a un patr\u00f3n velloso proliferaci\u00f3n epitelial hiperpl\u00e1sica siendo dif\u00edcil distinguir del p\u00f3lipo juvenil e hiperpl\u00e1sico.<\/p>\n
Displasia es raramente detectada en los p\u00f3lipos pero individuos con SPJ tienen un 29% de riesgo de desarrollar CG principalmente del tipo intestinal.<\/p>\n
El rastreo debe ser iniciado precozmente en la infancia con endoscopia inicial con periodicidad dependiendo de los hallazgos. A partir de los 50 a\u00f1os, el riesgo de CG aumenta y la periodicidad debe ser m\u00e1s frecuente entre 1 a 2 a\u00f1os.<\/p>\n
\nSecuencia de imagen mostrando p\u00f3lipo en regi\u00f3n de cuerpo g\u00e1strico en paciente con S\u00edndrome de <\/span>Peutz-Jeghers<\/em>, im\u00e1genes inferiores con magnificaci\u00f3n de imagen.<\/span><\/strong><\/figure>\n<\/div>\n
1.3 S\u00cdNDROME DE POLIPOSIS JUVENIL<\/em><\/strong><\/h3>\n
S\u00edndrome autos\u00f3mico dominante que lleva al desarrollo de p\u00f3lipos en todo el tracto gastrointestinal principalmente en el colon y recto.<\/p>\n
Criterios para sospecha cl\u00ednica del s\u00edndrome incluyen m\u00e1s de 5 p\u00f3lipos juveniles colorrectales, p\u00f3lipos juveniles a lo largo del tracto gastrointestinal o m\u00e1s de 1 p\u00f3lipo juvenil con historia familiar positiva. El diagn\u00f3stico definitivo se realiza de uno de los criterios de sospecha cl\u00ednica en presencia de los genes BMPR1A<\/em> y SMAD4<\/em> en la prueba gen\u00e9tica.<\/p>\n
Los p\u00f3lipos juveniles son p\u00f3lipos hamartomatosos que se desarrollan a partir de un tejido normal del tracto gastrointestinal. El aspecto endosc\u00f3pico habitualmente es de un p\u00f3lipo pediculado, multilobulado, suave variando desde peque\u00f1os p\u00f3lipos hasta p\u00f3lipos gigantes. En hasta el 75% de los casos existen otros tipos de p\u00f3lipos en conjunto. La poliposis g\u00e1strica severa puede ocurrir causando anemia, hematemesis, enteropat\u00eda con p\u00e9rdida proteica y s\u00edntomas obstructivos. La progresi\u00f3n a CG ocurre en hasta el 21% de los casos con una media de edad de 58 a\u00f1os.<\/p>\n
El rastreo endosc\u00f3pico es recomendado a partir de la adolescencia con endoscopias anuales.<\/p>\n
<\/p>\n
\nIm\u00e1genes superiores muestran p\u00f3lipo juvenil hamartomatoso en regi\u00f3n de la c\u00e1rdia en paciente con poliposis juvenil. Im,agenes inferiores muestran los diferentes aspectos y tama\u00f1o de los p,olipos encontrados en la s\u00edndrome.<\/span><\/strong><\/figure>\n<\/div>\n
1.4 POLIPOSIS ASOCIADA AL MUTYH (MAP)<\/em><\/strong><\/h3>\n
MAP es una s\u00edndrome rara, autos\u00f3mica recesiva, asociada con mutaci\u00f3n en el gen MUTYH que participa de procesos de reparo de ADN. Pacientes con MAP tienen predisposici\u00f3n para el CCR, mama y ovario.<\/p>\n
P\u00f3lipos g\u00e1stricos son detectados en cerca del 10 al 33% de los casos y la mayor\u00eda son adenomas y PGF.<\/p>\n
El riesgo de CG es bajo (2%) pero ocurre en pacientes m\u00e1s j\u00f3venes (media de 38 a\u00f1os). Por otro lado, el riesgo de c\u00e1ncer duodenal es alto pudiendo ocurrir en el 17% de los casos.<\/p>\n
1.5 ADENOCARCINOMA G\u00c1STRICO CON POLIPOSIS PROXIMAL (GAPPS)<\/em><\/strong><\/h3>\n
Esta s\u00edndrome se caracteriza por el desarrollo de una poliposis g\u00e1strica proximal incluyendo el fondo y cuerpo formando una alfombra de peque\u00f1os p\u00f3lipos usualmente menores que 1 cm. El tipo histol\u00f3gico de los p\u00f3lipos es variado pudiendo ser PGF, hiperpl\u00e1sico, adenomas y mixtos.<\/p>\n
Los criterios para diagn\u00f3stico cl\u00ednico incluyen detecci\u00f3n de m\u00e1s de 100 p\u00f3lipos o m\u00e1s de 30 p\u00f3lipos con historia familiar positiva en pariente de primer grado, p\u00f3lipos restringidos al cuerpo y fondo sin la presencia de p\u00f3lipos colorrectales, morfolog\u00eda de PGF con \u00e1reas de displasia o carcinoma, exclusi\u00f3n de otras s\u00edndromes y uso de inhibidor de bomba de protones.<\/p>\n
Serie de casos reportaron incidencia de 12,7% de CG, todos del tipo intestinal.<\/p>\n
El seguimiento endosc\u00f3pico debe ser realizado, pero en casos con m\u00faltiples p\u00f3lipos la evaluaci\u00f3n de p\u00f3lipos con se\u00f1ales de degeneraci\u00f3n puede quedar perjudicada siendo indicada la gastrectom\u00eda total.<\/p>\n
\nIm\u00e1genes de GAPPS evidenciando afecci\u00f3n de cuerpo y fondo con disminuci\u00f3n progresiva en el n\u00famero de p\u00f3lipos en el est\u00f3mago distal.<\/span><\/strong><\/figure>\n<\/div>\n
\nTabla con resumen de las principales caracter\u00edsticas de las s\u00edndromes gen\u00e9ticas relacionadas con el c\u00e1ncer g\u00e1strico hereditario, dividi\u00e9ndolas en asociadas y no asociadas a poliposis del tracto gastrointestinal.<\/span><\/strong><\/figure>\n<\/div>\n
Referencias<\/strong><\/h2>\n\n
Clauditz TS, Moore M, Setia N, et al. Syndromic gastric polyposis and hereditary gastric cancers. Diagnostic Histopathologic<\/em> 2019; 26(1):39-46.<\/li>\n
Mahon SM. Hereditary Polyposis Syndromes. Gentics and Genomics 2018; 22(2): 151-6<\/li>\n
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Poliposis g\u00e1strica en paciente con PAF. Im\u00e1genes muestran innumerables p\u00f3lipos en c\u00e1rdia, fondo, cuerpo y antro.<\/span><\/strong><\/figure>\n<\/div>\n![\"\"](\"https:\/\/endoscopiaterapeutica.net\/es\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Captura-de-Tela-2025-06-20-a\u0300s-01.10.37.png\")
Secuencia de imagen mostrando p\u00f3lipo en regi\u00f3n de cuerpo g\u00e1strico en paciente con S\u00edndrome de <\/span>Peutz-Jeghers<\/em>, im\u00e1genes inferiores con magnificaci\u00f3n de imagen.<\/span><\/strong><\/figure>\n<\/div>\n![\"\"](\"https:\/\/endoscopiaterapeutica.net\/es\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Captura-de-Tela-2025-06-20-a\u0300s-01.15.04.png\")
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Im\u00e1genes de GAPPS evidenciando afecci\u00f3n de cuerpo y fondo con disminuci\u00f3n progresiva en el n\u00famero de p\u00f3lipos en el est\u00f3mago distal.<\/span><\/strong><\/figure>\n<\/div>\n\n![\"\"](\"https:\/\/endoscopiaterapeutica.net\/es\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Captura-de-Tela-2025-06-20-a\u0300s-01.21.41.png\")
Tabla con resumen de las principales caracter\u00edsticas de las s\u00edndromes gen\u00e9ticas relacionadas con el c\u00e1ncer g\u00e1strico hereditario, dividi\u00e9ndolas en asociadas y no asociadas a poliposis del tracto gastrointestinal.<\/span><\/strong><\/figure>\n<\/div>\n